논란의 여지가 있는 왜소증 약물은 성장을 촉진하지만 건강을 개선합니까?

Cassandra Willyard는 위스콘신 주 매디슨의 과학 저널리스트입니다.

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4세 리버티 앤더슨(Liberty Anderson)은 전 세계적으로 약 250,000명에게 영향을 미치는 연골 무형성증이라는 일종의 왜소증을 앓고 있습니다. 출처: Jennifer Emerling for Nature

20주에 초음파 검사를 받기 전까지 사만다 앤더슨의 두 번째 임신은 계획대로 진행되었습니다. 그 스캔 결과 아기의 두개골에 과도한 체액이 있음이 밝혀졌습니다. 의사는 별로 걱정하지 않았지만, 캘리포니아 주 머세드에 살고 있는 앤더슨과 그녀의 남편 마이크에게 안전을 위해 임신 3분기에 또 다른 초음파 검사를 받으라고 요청했습니다.

마이크 앤더슨이 걱정했던 것은 바로 그 다음 약속 때였습니다. “초음파 기술은 그녀가 측정하고 재측정하면서 점점 더 조용해지기 시작했습니다.”라고 그는 말합니다. 의사는 공식적인 진단을 내릴 수는 없었지만 앤더슨 부부의 아기가 일종의 왜소증을 앓고 있을 수 있다고 의심했습니다. Mike는 불확실성에 압도당했던 것을 기억합니다. 그와 사만다는 여러 가지 가정에 대해 논의했습니다. 이것은 그들 중 하나가 아니었습니다.

리버티라는 이름의 아기가 태어난 후, 의사들은 제대혈 샘플을 채취하여 유전자 검사를 위해 보냈습니다. 리버티는 전 세계적으로 약 250,000명에게 영향을 미치는 가장 흔한 형태의 왜소증인 연골무형성증을 앓고 있습니다. 이는 뼈 성장에 중요한 역할을 하는 단일 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이로 인해 평균 성인 키는 124~132cm가 됩니다. 부모는 자녀에게 이 질환을 물려줄 수 있지만 대부분의 경우 돌연변이는 저절로 발생합니다. 리버티와 같은 연골무형성증 환자의 80%는 평균 키의 부모에게서 태어납니다.

여러 세대 동안 치료법이 없었지만 2021년 미국 식품의약청(FDA)이 5세 이상 어린이를 대상으로, 유럽의약청(European Medicines Agency)이 2세 이상 어린이를 대상으로 복조고(보소리타이드)를 승인하면서 상황이 바뀌었습니다. . 이 약물은 연골무형성증을 일으키는 분자 경로를 표적으로 삼아 연골무형성증이 있는 어린이의 키가 커지도록 돕습니다. 현재 다른 4개 제약회사는 후기 단계 임상시험에서 관련 화합물을 보유하고 있습니다. 한편, 캘리포니아 산 라파엘에 위치한 Voxzogo 제조사인 BioMarin은 미국과 유럽의 더 어린 어린이와 유아에게 치료를 확대하기 위한 승인을 모색하고 있습니다.

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치료법은 논란의 여지가 있습니다. 그들의 승인은 아이들의 키를 더 빨리 자라게 하는 약물의 능력에 달려 있습니다. 비록 몇 센티미터만 더 추가하면 키가 큰 사람들을 위해 만들어진 세상에서 왜소증을 가진 사람들이 더 쉽게 관리할 수 있을지라도 "키는 의학적 문제가 아니다"라고 Nemours Children's Health의 Skeletal Dysplasia Program의 유전 상담사인 Andrea Schelhaas는 말합니다. 연골무형성증이 있고 자신도 이 질환을 앓고 있는 사람들을 위해 일하는 델라웨어주 윌밍턴.

많은 왜소증 옹호자들과 연골 무형성증이 있는 어린이의 가족은 약물이 장애에 수반될 수 있고 때로는 생명을 위협할 수 있는 합병증을 해결하여 건강을 개선하는지 여부를 알고 싶어합니다. 여기에는 수면 무호흡증, 귀 감염, 척수 협착, 두개골 내 체액 축적 등이 포함됩니다. 그러나 그 질문에 대답하는 데에는 수년, 심지어 수십 년이 걸릴 수 있습니다.

그 동안 전 세계의 많은 사람들이 새로운 치료법에 접근하기 위해 아우성치고 있습니다. 장애 옹호론자들은 앤더슨 부부와 같은 평균 신장의 부모들이 연골 무형성증을 안고 산다는 것이 무엇을 의미하는지 이해하지 못한 채 두려움 때문에 치료 결정을 내릴 것이라고 걱정합니다. 4살이고 18개월 된 여동생보다 키가 작은 Liberty는 FDA가 더 어린 아이들의 복용을 허용하는 이르면 10월부터 Voxzogo를 시작할 자격이 될 수 있습니다. "평균 키의 부모에게 이것은 그들이 처음으로 아는 왜소증을 가진 사람, 즉 자신의 아이일 수 있습니다."라고 오하이오주 신시내티 대학 발달 장애 센터의 부소장인 Kara Ayers는 말합니다. 골형성 부전증이라 불리는 왜소증.